ADS

Kulit Seorang Anak Berubah Jadi ‘Batu’: Akhir Penyakit

Jaiden Rogers
Seorang anak di Colorado, AS, mengalami kondisi langka yang menciptakan kulitnya berubah jadi kerikil akhir terkena penyakit langka.
Dilaporkan Live Science, Jaiden Rogers, nama anak berusia 12 tahun itu, ternyata terkena sindrom kulit kaku yang menciptakan kulitnya mengeras "hingga menyerupai batu," ujar orang tuanya.
Jaiden sendiri didiagnosis mengidap penyakit ini pada awal 2013, saat ayahnya menemukan sebuah gumpalan keras di paha kanan Jaiden.

Menurut laporan People, penyakit itu telah menyebar hingga ke panggul, perut, dan punggungnya. Bahkan penyakit itu mulai menyebar ke dadanya, dan diduga sanggup mengganggu pernapasannya.
Sindrom kulit kaku
Dijelaskan oleh Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), sindrom kulit kaku menjadikan kulit seseorang untuk mengeras serta menebal. Pengerasan ini sanggup menciptakan seseorang menjadi sulit berjalan, bahkan jikalau penyakit hingga ke pecahan sendinya, ada kemungkinan orang itu tidak lagi bisa menggerakan sendinya tersebut.
Biasanya sindrom ini menyerang sendi-sendi besar, menyerupai bahu, siku, dan juga lutut. Jika didiamkan, semakin usang sindrom ini akan semakin memburuk.
Dijelaskan juga bahwa sindrom ini sanggup mempengaruhi kemampuan bernapas seseorang. Simtom lainnya yaitu rambut rontok, kehilangan lemak tubuh, skoliosis, lemah otot, lambatnya pertumbuhan, dan juga kependekan.

*Penyebab
Kondisi menyakitkan dan mengerikan ini disebabkan oleh mutasi genetik di gen FBN1. Gen tersebut mempunyai kiprah mengatur keberadaan protein fibrillin-1.
Fibrillin-1 sendiri yaitu protein yang membantu kulit lentur dan menciptakan ligamen serta pembuluh darah bisa meregang.

*Belum ada pengobatannya
Sedihnya, belum ada pengobatan yang bisa menghilangkan simtom kulit kaku. Biasanya penderita diarahkan untuk melaksanakan terapi fisik untuk menghadapi problem gerakan sendi.
Di samping itu, pernah ditemukan adanya sedikit bukti bahwa obat berjulukan mycophenolate mofetil malah bisa meningkatkan simtom ini. Sekarang, orang renta Jaiden telah membuka laman GoFundMe untuk mendapatkan santunan guna pembiayaan pengobatan penyakit Jaiden kecil.

Subscribe to receive free email updates:

ADS